Bando per progetti di ricerca pre-clinica con focus su nuove opzioni terapeutiche per le malattie rare
Deadline interna presentazione pre-elegibility check form ordinario: 28 gennaio 2026
Deadline interna presentazione pre-elegibility check form con subcontratto: 14 gennaio 2026
Deadline presentazione pre-proposals: 12 febbraio 2026

L'obiettivo del bando è quello di affrontare le sfide poste dalle esigenze dei pazienti affetti da malattie rare e consentire agli scienziati di instaurare, sulla base di interessi comuni e della condivisione di competenze, collaborazioni di ricerca efficaci, multinazionali e interdisciplinari. L'impatto atteso risiede nella futura traslazione e nell'utilizzo dei risultati a beneficio dei pazienti.
La classificazione delle malattie rare segue la definizione europea, ovvero una malattia che colpisce non più di cinque persone su 10 000 nella Comunità europea, negli Stati associati alla CE e in Canada.
La diagnosi accurata delle malattie rare è una sfida importante, poiché circa il 50 % delle persone con una sospetta malattia genetica rara rimane senza diagnosi o con una diagnosi errata nonostante le cure cliniche genetiche standard. Inoltre, le malattie rare di origine non genetica - che si stima rappresentino circa il 10% di tutti i casi di malattie rare - rimangono un'area poco studiata. In media, occorrono circa 5 anni per stabilire una diagnosi accurata per le persone che vivono con una di esse. Data la complessità di questi disturbi, sono necessari approcci diagnostici multipli e complementari. Queste esigenze insoddisfatte e la complessità delle sfide sono alla base degli obiettivi del presente invito.
L'obiettivo di questo bando è risolvere le malattie genetiche rare non diagnosticate e affrontare le malattie rare non genetiche complesse e multifattoriali, identificando le varianti causali in pazienti senza diagnosi molecolare dopo precedenti test genetici o genomici e fornendo chiarezza diagnostica per condizioni di patogenesi sconosciuta o mista.
Le aree di interesse suggerite sono:

• Convalida funzionale per classificare le varianti di significato incerto (VUS) e aumentare la diversità della ricerca genomica funzionale, o convalida delle VUS candidate per migliorare i risultati per una più ampia gamma di pazienti utilizzando sistemi in silico, in vitro o modelli animali (ad esempio cellule modificate con CRISPR, iPSC, organoidi, ecc.);
• Utilizzo di metodi multi-omici o integrativi (ad esempio trascrittomica, epigenomica, ecc.) per risolvere varianti ambigue o complesse;
• Nuovi strumenti/metodologie non ancora convalidati in ambito clinico, tra cui biostatistica, bioinformatica avanzata e approcci matematici (ad esempio predittori dell'effetto delle varianti, piattaforme di annotazione basate sull'intelligenza artificiale (AI), ecc.);
• Biologia dei sistemi e modellizzazione dei meccanismi patologici;
• Integrazione di dati clinici, ambientali, relativi allo stile di vita e derivati da sensori;
• Sviluppo di grafici di conoscenza o mappe delle malattie per collegare le conoscenze fenotipiche e meccanicistiche;
• Utilizzo di strumenti avanzati di IA e modellizzazione (ML grafico, modelli causali probabilistici).

Sono esclusi dal bando:

• Studi di sviluppo terapeutico preclinico trattati nell'ambito del bando ERDERA JTC2025;
• Studi clinici interventistici volti a dimostrare l'efficacia di farmaci/trattamenti/procedure chirurgiche/procedure mediche. Ciò include studi che mettono a confronto l'efficacia, ad esempio, di due tecniche chirurgiche o terapie, e progetti il cui obiettivo principale è l'attuazione di uno studio di farmacovigilanza clinica di fase IV;
• Progetti incentrati esclusivamente sulle malattie neurodegenerative rare che rientrano nell'ambito di interesse dell’EP Brain Health. Si tratta di: morbo di Alzheimer e altre forme di demenza; morbo di Parkinson (PD) e disturbi correlati al PD; malattie da prioni; malattie dei motoneuroni; morbo di Huntington; atrofia muscolare spinale e forme dominanti di atassia spinocerebellare. Sono tuttavia ammissibili le demenze/malattie neurodegenerative infantili;
• Malattie infettive rare, tumori rari ed eventi avversi rari associati ai farmaci utilizzati nel trattamento di malattie comuni. Sono ammissibili le malattie rare con predisposizione al cancro. Sono ammissibili le malattie con errori congeniti dell'immunità/predisposizione genetica a malattie infettive rare.

Composizione dei consorzi: saranno finanziati solo progetti transnazionali. Ogni consorzio che presenta una proposta deve essere composto da almeno 4 partner fino a un massimo di 6.
Il numero può essere aumentato a 8 se viene aggiunto almeno un Early Career Researcher (per la definizione cfr paragrafo 3.1 delle Guidelines for Applicants) o almeno un partner delle seguenti nazioni: Estonia, Lettonia, Lituania, Repubblica Slovacca, Turchia.
Per ogni nazione possono essere inclusi nel consorzio massimo 2 partners.
È possibile coinvolgere “collaborators” che non richiedono finanziamento a nessun ente finanziatore utilizzando risorse “in-kind”. È particolarmente consigliato il coinvolgimento di PAOs in qualità di collaborators o di sub-contractors.

L’Importo finanziabile massimo per progetto previsto dal Ministero della Salute per l’Italia è di 400.000 EUR, con una dotazione finanziaria totale di 1.000.000 EUR.
La richiesta di fondi per il personale non strutturato o personale strutturato non può superare il 60% dell’importo richiesto.
I subcontratti sono ammessi solo previa approvazione del Ministero della Salute (cfr scadenze diversificate per la presentazione del pre-elegibility check form).

La durata massima dei progetti è di 36 mesi.

Per maggiori informazioni, si invita alla lettura del testo del bando e delle linee guida nazionali disponibili sul sito della Call for Proposals e in calce alla presente pagina, da consultare attentamente.

Il Grant Office è a disposizione per supporto alla presentazione delle proposte progettuali e stesura budget, previo appuntamento.

Chi fosse interessato a partecipare è pregato di compilare il pre-elegibility check form (in calce) e il form online per la presentazione della proposta e inviarli all’indirizzo email Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. rispettando le scadenze diversificate, per ottenere il parere favorevole del Direttore Scientifico.Sarà nostra cura trasmetterlo al Ministero della Salute via Workflow della Ricerca per ottenere la pre-eleggibilità per la sottomissione della pre-proposal.